第三章 突变
变幻无常的现象徘徊着，你将定于永恒的思想。——歌德
22. “跃迁式”的突变——自然选择的工作基地
刚才为论证基因结构的持久性而提出的一般事实，对我们来说也许是司空见惯的，显而易见的，或者可以认为是令人信服的。这里再一次证明了确如俗话说的例外证明法则。如果子女同父母之间的相似性没有什么例外的话，那么，我们不但会失去向我们揭示出详见的遗传机制的那些漂亮的试验，而且也就不存在通过自然选择和适者生存来形成物种的、自然界的规模无比宏大的试验。
我把最后提到的这一个重要问题，作为介绍有关的一些事实的开端——很抱歉，我再声明一下，我不是个生物学家。
今天我们已经明确地知道，达尔文是错误地把即使在最纯的群体里也会出现的细微的、连续的、偶然的变异，当作是自然选择的材料。因为已经证明，这些变异不是遗传的。这个事实很重要，值得作简要的说明。如果你拿来一捆纯种大麦，一个麦穗一个麦穗地测量它们的麦芒的长度，并根据统计数字作图，你将会得到一条钟状的曲线。换句话说，一定的中等长度占优势，以一定的概率向二个方向偏离。现在把一组麦芒明显超过平均长度的麦穗拿出来，麦穗的数目足够在地里播种并长出新的作物。对新长出的大麦作同样的统计时，我想，达尔文是会发现向右方移动的相应的曲线的。换句话说，他可以期待通过选择来增加麦芒的平均长度。如果用的是真正纯种繁育的大麦品系，就不会是这种情况。从选出来播种的大麦的后代那里得到的新的统计曲线，跟第一条曲线将是完全一样的，即使选麦芒特别短的麦穗作种子，也将是完全一样的。因为细微的、连续的变异不是遗传的，所以选择没有效果。它们显然不是以遗传物质的结构为基础的，而是偶然出现的。可是，在四十多年前，荷兰人德弗里斯发现，即使是完全纯种繁育的原种的后代里，也有极少数的个体，比如说几万分之二、三，出现了细微的但是“跃迁式”的变化。“跃迁式”，并不是说这个变化是相当大的，而是说这是一种不连续的变化，在未变和少许改变之间没有中间形式。德弗里斯称之为突变。重要的事实是不连续性。这使我想起了量子论物理学家——在两个相邻的能级之间不发生中间能量。打个比喻说，德弗里斯的突变论，不妨称为生物学的量子论。以后我们将会明白这可不是比喻。突变论实际上是由于基因分子中的量子跃迁所引起的。1902年，当德弗里斯第一次发表他的发现时，量子论的问世还不过二年时间。因此，要由另一代去发现它们之间的密切联系，是不足为怪的！
23. 它们生育一模一样的后代，即它们是完全地遗传下来了
突变同原始的、未变的特性一样，也是丝毫不爽地遗传下去的。比如，上面讲到的大麦的第一次收获中，会出现少量的麦穗的麦芒长度大大超过了变异范围，比如说是完全无芒。它们可以代表一种德弗里斯突变，并将生育出一模一样的后代，就是说，它们的所有后代全都是无芒的。
因此，突变肯定是因此宝库中的一种变化，而且必须用遗传物质中的某些变化来说明它。实际上，向我们揭示了遗传机制的重要繁育试验，绝大多数就是按照一个预定的计划，把突变的（或者，在很多情况下是多突变的）个体同未突变的或不同突变的个体杂交，尔后仔细分析杂交后代。另一方面，由于突变繁育模样相同的后代，所以突变是达尔文描述的、通过不适者淘汰、最适者生存而产生物种的自然选择的合适材料。在达尔文的学说里，你恰恰必须用“突变”来代替他的“细微的偶然变异”（正如在量子论中用“量子跃迁”来代替“能量的连续转移”），如果我是正确地表述了大多数生物学家所持的观点，那么，达尔文学说的其他方面是不需要作什么修改的。
24. 定位。隐性和显性
现在我们再稍为教条式地对突变的一些其他的基本事实和概念作一番评论，而不是直接地说明它们是怎样一个接一个地来源于实验的证据。
我们可以认为，一个确实观察到的突变，是一条染色体在一定区域内的一个变化所引起的。它确是如此。我们很肯定地知道这只是一条染色体里的一个变化，在同源染色体的对应的“位点”上并 没有发生变化，说明这一点是很重要的。当突变个体（通常称为“突变体”）同一个非突变个体杂交时，事实表明只有一条染色体受到影响。因为后代中正好有一半显现出突变体的性状，另一半则是正常的。那是可以预期的，是突变体减数分裂时两条染色体分离的结果。要知道，如果突变体的两条染色体都受到影响，那么，它的子女全都会得到同一种（混合的）遗传性，这是既不同于他们的父亲，也不同于他们的母亲的遗传性。
可是，在这个领域里进行实验可不象我们刚才说的那么简单。它由于第二个重要事实，即由于突变经常是潜在的而变得复杂化了。这是什么意思呢？
在突变体里，两份“遗传密码正本的副本”不再是完全一样了；不管怎样，在突变的地方是两个不同的“读本”或“译本”了。也许应该立即指出的是，有时会想到把原始的译本看作是“正统的”，把突变体译本看作是“异端的”，那是完全错误的。原则上，我们必须认为它们的存在是有同等权利的——因为正常的性状也是起源于突变的。
一般说来，实际上发生的是，个体的“模式”不是仿效这个译本，便是仿效另一个译本，这些译本可以是正常的，也可以是突变的。被仿效的译本叫做显性，另一个则叫做隐性；换句话说，根据突变是否直接影响到模式的改变，称之为显性突变或隐性突变。
隐性突变甚至比显性突变更频繁，而且是十分重要的，尽管一开始它一点也不表现出来。一定要在两条染色体上都出现了隐性突变才会影响到模式。当两个等同的隐性突变体相互杂交，或一个突变体自交时，就能产生这样的个体；这在雌雄同株的植物里是可能的，甚至是自发产生的。只要稍微注意一下就可看到，在这种情况下，后代中大约有四分之一是属于这种类型的，而且明显地表现出突变的模式。
25. 介绍一些术语
为了讲清楚问题，我想在这里解释一些术语。因为当我讲到“密码正本的译本”——原始的译本或突变体的译本时，已经用了“等为基因”这一术语了。在译本不同时，就那个位点而言，这个个体是杂合的。假如它们是等同的，例如非突变个体，则叫做纯合的。这样，只有当它是纯合的时候，一个隐性的等位基因才会影响到模式。可是一个显性的等位基因，不管它是纯合的，或者只是杂合的，都产生相同的模式。
有色对于无色（或白色）来讲，往往是显性。比如，豌豆只有在它的两个有关的染色体里，存在着“负责白色的隐性等位基因”时，也就是在它是“对白色纯合的”时候，才会开白花；于是它将繁育同样的后代，它们的后代全部是开白花的。可是，一个“红色等位基因”（另一个基因是白色的，也就是“杂合的”）就会使它开红花。两个红色等位基因（“纯合的”）也是开红花。后面这两种情况的区别，只是在后代中才显露出来，因为杂合的红色会产生一些开白花的后代，纯合的红色将只产生开红花的后代。
由于两个个体在外观上可能十分相似，但它们的遗传性却不相同，这个事实是如此重要，所以需要严格地予以区分。遗传学家的说法是它们具有相同的表现型，但遗传型是不同的。于是，前面几节的内容可以作这样简短的，但是非常专门的概括：
只有当遗传型是纯合的时候，隐性等位基因才能影响表现型。
我们偶而会用到这些专门性的说法，必要时将再向读者说明其含义。
26. 近亲繁殖的有害效应
隐性突变只要它们是杂合的，自然选择对它们当然是不起作用的。如果它们是有害的，而突变通常又都是有害的，由于它们是潜在的，所以它们是不会被消除的。因此，大量的不利突变可以积累起来而并不立即造成损害。可是，它们一定会传递给后代中的半数个体，这对人、家畜、家禽或我们直接关心其优良体质的任何其他物种来说，都是非常适用的。假如一个男人（说具体些，比如我自己）是以杂合的状态带有这样的一个隐性有害突变，所以它没有表现出来。假如我的妻子没有这种突变。于是，我的子女中将有半数也会带有这种突变，而且也是杂合的。倘若他们同非突变的配偶结婚，那么，在我们的孙儿女中，平均有四分之一将以同样的方式受到突变的影响。
除非受到同样效应的个体彼此杂交，否则有害的危险始终不会明显地表现出来。但只要稍微注意一下就可看到，当他们的子女中有四分之一是纯合的时候，危害性就表现出来了。仅次于自体受精的（只有雌雄同体的植物才有此可能）最大的危险是我的儿子同我的女儿结婚。他们中间的每一个人受或不受潜在的效应的机会是相等的，这种乱伦的结合中有四分之一将表现出伤害。因此，对于乱伦生下来的一个孩子来说，危险因子是1:16。
同样地，我的两个（“纯血缘的”）孙儿女，即堂、表兄妹之间结婚生下的后代的危险因子是1:64。这种机会看上去并不太大，而且第二种情况事实上常常是容许的。可是不要忘了我们已经分析过的、在祖代配偶的一方（“我和我的妻子”）带有一个可能的潜在损伤的后果。事实上，他们两人藏匿的这种潜在的缺陷都不止一个。如果你知道自己藏匿着一个缺陷，那么，就可以推算出，在你的八个堂、表兄妹中间，有一个也是带有这种缺陷的。根据动植物的实验来看，除了一些严重的、比较罕见的缺陷外，还有很多较小的缺陷，产生这些缺陷的机遇加在一起就会使得整个近亲繁殖的后代衰退恶化。我们既然不想用斯巴达人在泰杰托斯山经常采用的残暴方式去消灭失败者，那么，我们必须采取特别严肃的观点，来看待在人类中发生的这些事情；在人类中，对最适者生存的自然选择是大大地减少了，不，简直是转向了反面。战争，在原始状态下还具有使最适合的部落生存下去的、积极的选择价值；现代大量屠杀各国的健康青年的反选择效应，连这一点理由也没有了。
27. 一般的和历史的陈述
隐性等位基因在杂合时完全被显性等位基因所压倒，它一点也不产生出可见的效应，这一事实是令人惊异的。至少应该说这种情况是有例外的。当纯合的白色金鱼草，与同样是纯合的深红色的金鱼草杂交时，所有的直接后代的颜色都是中间型的，即是粉红色的（不是预期的深红色的）。血型是两个等位基因同时显示出它们各自影响的更重要的例子，但我们不能在这里进行讨论了。如果最后弄清楚隐性是可以分成若干种不同程度的，并且这是取决于我们用来检查“表现型”的试验的灵敏度，对此，我是不会感到奇怪的。
这里也许得讲一下遗传学的早期历史。这个理论的主题，即关于亲代的不同特性在连续世代中的因此规律，尤其是关于显隐性的重要区别，都应归功于现在闻名于世的奥古斯汀教派的修道院长G.孟德尔（1822－1884）。孟德尔对突变与染色体是一无所知的。他在布隆（布尔诺）的他的修道院花园中用豌豆作试验。在试验中，他栽种了不同品种的豌豆，让它们杂交并注意观察它们的第一代、第二代、第三代……等后代。你可以说，他是在利用他所找到的自然界中现成的突变体做试验。早在1868年他把试验结果发表在“布隆自然研究者协会”的会报上。当时，对于这个修道士的癖好，没有人特别感到兴趣；而且，确实也没有人想到他的发现，在二十世纪竟会成为一个全新的科学分支的指路明星，成为当今最感兴趣的学科。他的论文被人遗忘了，直到1900年才同时被科伦斯（柏林），德弗里斯（阿姆斯特丹）和切玛克（维也纳）三人各自分别地重新发现。
28. 突变作为一种罕有事件的必要性
迄今为止，我们的注意力集中在有害的突变上，这种突变可能是更多一些；但必须明确指出，我们的确也碰到过一些有利的突变。如果说自发突变是物种发展道路上的一小步，那么，我们得到的印象是，有些变化是以偶然的形式、冒着可能是有害的因而会被自动消除的风险而作出的“尝试”。由此引出了十分重要的一点。突变要成为自然选择的合适材料，必须是象它的实际情况那样地是罕有的事件。如果突变是如此地经常，以致有很多的机会，比如说，在同一个体内出现了一打不同的突变，而有害的突变又通常比有利的突变占优势，那末，物种非但不会通过选择得到改良，反而会停滞在没有改良的地步，甚至会消亡。基因的高度不变性造成的相当程度的保守性是十分必要的。从一个大型制造厂的经营中可以找到一种类比。工厂为了创造更好的生产方法，即使是还没有得到确证的革新，也是必须加以试验的。可是，为了确定这些革新究竟是改进生产还是降低生产，有必要在一段时间内只采用一项革新，在此期间，该厂的其余部分仍保持不变。
29. X射线诱发的突变
现在我们得回顾一下遗传学的一系列最巧妙的研究，这些研究将证明在我们的分析中最关紧要的那些特性。
后代中出现突变的百分比，也就是所谓的突变率，可以用X射线或伽玛射线照射亲代而使它比很低的自然突变率增高好几倍。这种方式产生的突变（除了数量较多外）同自然发生的那些突变并没有什么两样，因而人们有这样的印象，认为每一种“自然”突变也可以用X射线来诱发产生。在大量培育的果蝇中间，一再自发地产生了许多特殊的突变；如第18节所说的，它们已在染色体上定位，并给了专门的名称。甚至还发现了所谓“复等位基因”，就是说，在染色体密码的同一位置上，除了正常的非突变的一个“读本”或“译本”之外，还有两个或两个以上不同的“译本”或“读本”；这意味着在那个具体的“位点”里，不仅有两个而且有三个或更多个交替，当它们同时出现在两条同源染色体上的它们的相应位点时，其中任何二个“译本”之间都彼此有“显隐性”的关系。
X射线产生突变的实验给人的印象是，每一个具体的“转变”，比如说，从正常的个体变成一个特殊的突变体，或者是反过来，都有它自己的“X射线系数”，这个系数指出了：在子代出生以前，一个单位剂量的X射线照射亲体后，由于射线而产生突变的后代的百分数。
30. 第一法则。突变是个单一事件
控制诱发突变率的法则是极其简单和极有启发的。这里，我是根据刊载在1934年的《生物学评论》第九卷上的铁摩菲也夫的报告。这篇报告在很大程度上是引用了该作者自己的漂亮的工作。第一法则是：
（1）突变的增加是严格地同射线剂量成正比例的，因而人们确实可以说是（就象我所说的）增加的系数。
我们对于简单的比例已习以为常了，因而往往会低估这一简单法则的深远后果。为了理解这一点，就举个例子来说，我们也许会想到一种商品的单价同商品的并不总是成比例的。平时，一个店主由于你已经向他买了六个橘子，所以当你决定再要买一打橘子时，他也许会感动地以低于十二个橘子的价钱卖给你。当货源不足时，就可能发生相反的情形。在目前情况下，我们可以断言，当辐射的第一个一半剂量，比如说，引起了千分之一的后代发生突变时，对其余的后代是毫无影响的，既不使它们倾向于突变，也不使它们免于突变。不然的话，第二个一半剂量就不会正好是再引起千分之一的后代发生突变。因此，突变并不是由连续的小剂量辐射相互增强而产生的一种积累效应。突变一定是在辐射期间发生在一条染色体中的单一事件所产生的。那么，这是哪一类事件呢？
31. 第二法则。事件的局限性
这个问题由第二法则来回答，这就是：
（2）如果你广泛地改变射线（波长）的性质，从软的X射线到相当硬的伽玛射线，系数仍保持不变，只要你给予以所谓伦琴单位计算的同一剂量，也就是说，你用的剂量按照在照射期间，亲体受到照射的那个地方，在经过选择的标准物质的单位体积内所产生的离子总数来计算的。
我们之所以选择空气作为标准物质，不仅是为了方便，而且是因为有机组织是由平均原子量与空气相同的元素组成的。只要将空气中的电离数乘以密度比，就可得出组织内电离作用或类似过程（激发）总数的下限。这是很清楚的，而且已被更关键性的研究所证实，即引起突变的单一事件正是在生殖细胞的某个“临界”体积内发生的电离作用（或类似的过程）。这种临界体积有多大呢？它可以根据观察到的突变率，按照这样的考虑来作出估计，即如果每立方厘米产生50000个离子的剂量，使得任何一个配子（它们是在照射的区域里的）以那种特定的方式发生突变的机会只是1:1000，那么，我们就可断定那个临界体积，即电离作用要引起突变所必须“击中”的“靶”的体积只有1/50000立方厘米的1/1000，就是说，只有五千万分之一立方厘米。这不是个准确的数字，只是用来说明问题而已。在实际估计时，我们是按照M.德尔布吕克的估计，这是德尔布吕克、铁摩菲也夫和齐默尔写的一篇论文中提出的，这篇论文也是将在后面两章详细说明的学说的主要来源。他得出的体积只有大约十个平均原子距离的一个立方体，只包括大约1000个原子。这个结果的最简单的解释是，如果在距离染色体上某个特定的点不超过“十个原子距离”的范围内发生了一次电离（或激发），就有产生突变的一次机会。我们现在更详细地来讨论这一点。
铁摩菲也夫的报告包含了一个有实际意义的暗示，我在这里不能不说一下，当然，跟我们现在的研究可能没有什么关系。在当前的生活中，人们有很多机会遭到X射线的照射。这就包含了诸如烧伤，X射线癌，绝育等直接的危险，这是大家都知道的，现在已用铅屏，铅围裙等作为防护，特别是给经常接触射线的护士和医生门提供了防护。可是，问题在于即使是成功地防止了这些迫在眉睫的、对个人的危险时，也还存在着生殖细胞里产生细微而有害的突变的间接危险－－这就是我们在讲到近亲繁殖的不良后果时所面临的那种突变。说得过分些，也许还带点天真，嫡堂、表兄妹结婚的害处，极其可能因为他们的祖母长期当了X射线护士而有所增加。对任何一个个人来说，是不必为此而担忧的。但对社会来说，这种要不得的潜在突变逐渐影响人类的任何可能性，都是应该关注的。
